La Unitat de Genètica Molecular de l’Hospital General Universitari d’Elx ha renovat la seva acreditació de qualitat i competència tècnica per al diagnòstic genètic de síndromes de predisposició hereditària a càncer.

Originàriament, l’acreditació els va ser atorgada per al diagnòstic genètic de cinc síndromes concrets (Lynch, Cowden, Peutz-Jeghers, paraganglioma i Feocromocitoma Hereditaris i Neoplàsia endocrina múltiple tipus 1), dels quals el laboratori ja actuava com a referència de la Comunitat Valenciana des 2005.

Ara, a més de la renovació de l’acreditació al laboratori il·licità li ha estat ampliada també l’acreditació per al diagnòstic de dues síndromes més de predisposició hereditària a càncer. Es tracta de les síndromes de Càncer Gàstric Difús Hereditari i de Leiomiomatosis Hereditària i Càncer de Cèl·lules Renals.

Primer laboratori a Espanya en aconseguir aquesta acreditació

El laboratori del centre il·licità s’ha convertit així en el primer laboratori espanyol a aconseguir la Norma UNE-EN ISO 15189 per al diagnòstic genètic d’aquests set síndromes. L’ISO 15189 té per objecte assegurar la qualitat i la competència tècnica dels laboratoris clínics i és atorgada l’Entitat Nacional d’Acreditació (ENAC), després d’una exhaustiva auditoria externa duta a terme per un equip auditor que inclou experts tècnics. Les auditories d’ENAC es realitzen de forma periòdica cada any.

Importància de l’acreditació

La norma UNE-EN ISO 15189 està especialment enfocada al pacient com a eix central de l’activitat del laboratori clínic i ser acreditat per ella ofereix una sèrie de beneficis: reconeixement formal i públic de servei i de competència tècnica; evidenciar davant pacients, metges i altres laboratoris la fiabilitat d’uns resultats; assegurar la confiança en les dades com a pilar bàsic en l’emissió d’un diagnòstic; Incrementar la productivitat en el laboratori a causa de la reducció de repeticions d’assaigs; conèixer internament com s’està treballant i evolucionant al llarg del temps, i finalment permet, a partir de les dades obtingudes, poder plantejar accions de millora per evolucionar i optimitzar el nostre funcionament des del punt de vista de competència tècnica.

Unitat de Genètica Molecular de l’Hospital d’Elx

L’objectiu final de la Unitat de Genètica Molecular, com a servei diagnòstic, és la recerca de l’excel·lència en el treball. Un nivell de qualitat contrastat amb reconeixement internacional (ISO 15189), sumat a la certificació com a laboratori expert en diagnòstic molecular de la Federació Internacional de Laboratoris Metges (IFCC), així com el rendiment de l’activitat investigadora amb publicacions científiques de primer nivell internacional on s’aporten nous coneixements que permeten una millora en el diagnòstic, posicionen a la Unitat de Genètica Molecular en el camí cap a l’excel·lència.

Tal com declara el doctor Soto, coordinador de la Unitat, “El nostre compromís amb el pacient es tradueix en oferir els màxims nivells possibles de qualitat en el nostre treball. El camp de la Genètica Clínica està experimentant un creixement exponencial en els darrers anys, fruit de les noves tecnologies i els nous coneixements que s’estan generant. la translació de tot aquest nou coneixement útil en la pràctica clínica ha de fer-se amb les majors exigències de qualitat. la millor manera d’objectivar que s’està realitzant un treball de qualitat és ser avaluat amb auditories externes per un equip d’experts i d’una forma periòdica “.

Un total de 392 estudis genètics realitzats en l’últim any

En l’últim any, els professionals del laboratori van realitzar estudis genètics a un total de 392 persones, de les quals 132 van presentar algun tipus de mutació genètica en les síndromes estudiats. Dels estudis realitzats, 157 corresponien a nous casos de famílies amb sospita de patir càncer hereditari.

A més, es van estudiar un total de 235 familiars sans de casos amb mutació prèviament detectada. D’aquests familiars sans, 89 van presentar la mutació present en el seu familiar, i per tant tenen un elevat risc de patir els càncers associats a la síndrome que pateixen. A aquestes persones se’ls recomana unes mesures específiques de prevenció i seguiment per a la detecció primerenca de la malaltia, en cas de produir-se. Aquests programes personalitzats de seguiment clínic a persones d’alt risc permeten minimitzar l’impacte del càncer en aquestes famílies.

El laboratori de Genètica Molecular de l’Hospital General Universitari d’Elx el componen els doctors José Luis Soto, Adela Castillejo i Víctor Barberá i la tècnic de laboratori Maria Isabel Castillejo.