Un article publicat en l’últim número del Journal of the American College of Cardiology (JACC) identifica molecularment una nova causa de mort sobtada en casos de miocardiopatia dilatada o aritmogènica. Es tracta d’alteracions en l’ADN, concretament, truncaments al gen de la filamina C (FLNC) que provoquen la generació de molècules anormalment curtes de la proteïna anomenada filamina C. Una variació de mida que impedeix que exerceixi la funció que desenvoluparia en un cor sa.

L’article ha estat publicat a JACC, una de les revistes referents mundials en el camp de la cardiologia i recull les troballes d’un treball col·laboratiu, multicèntric i internacional en què han participat l’empresa de diagnòstic genètic Health in Code, així com una desena d’investigadors d’hospitals espanyols, italians i israelians, entre els quals es troben la doctora Esther Zorio, cardiòloga de l’Hospital Universitari i Politècnic la Fe i la doctora Pilar Molina, patòloga de l’Institut de Medicina Legal de València (IMLV), ambdues adscrites a un grup de recerca acreditat en cardiopaties familiars i mort sobtada de l’Institut d’investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe). La importància d’aquesta investigació ha estat reconeguda amb un editorial del doctor Valentí Fuster, publicat també en JACC.

Després de la pista d’un gen trucat

L’aportació de la Unitat de Valoració del Risc de Mort Sobtada Familiar de la Fe a aquest estudi internacional part del treball de la qual coordina la doctora Zorio: “Una de les famílies de la unitat seguia en estudi després de la mort sobtada d’un dels seus membres per miocardiopatia aritmogènica esquerra identificar en l’autòpsia. l’estudi genètic realitzat per Health in Code va identificar un truncament en el gen de la filamina C (FLNC) “.

Simultàniament, la unitat va analitzar a un altre pacient, en aquest cas després de rebre un trasplantament cardíac per miocardiopatia dilatada amb alta càrrega d’arítmies ventriculars i antecedents familiars de mort sobtada. “Estudiem al pacient trasplantat des del punt de vista genètic i es va descobrir un altre truncament del gen de l’FLNC. Quan l’empresa de diagnòstic genètic va identificar més truncaments en FLNC en altres famílies amb diagnòstics clínics similars procedents d’altres centres, es va disparar la sospita que podia estar jugant un paper causal en aquestes cardiopaties, tot i que no estava descrita aquesta associació en la literatura científica. en reunir tota la informació clínica i genètica de les famílies incloses en el treball aquesta sospita va quedar confirmada “, explica Esther Zorio.

Amb l’experiència acumulada des de la creació de la Unitat de Valoració del Risc de Mort Sobtada Familiar a 2008, les doctores Esther Zorio i Pilar Molina destaquen que l’avanç més imminent que es deriva d’aquest estudi publicat a JACC és que el gen de la filamina C s’hauria d’incloure a partir d’ara, no només en els estudis genètics per miocardiopatia hipertròfica, sinó també en els de miocardiopatia dilatada o aritmogènica. Moltes de les famílies de l’estudi tenien antecedents de mort sobtada, i la col·laboració de forenses i cardiòlegs va ser clau per poder arribar a un diagnòstic anatomopatològic precís (amb l’estudi expert del cor macroscòpic i histològic) i genètic (estudis realitzats en mostres de sang obtingudes en l’autòpsia del mort).

Nous protocols per a les autòpsies per mort sobtada

El doctor Luis Martínez-Dolz, cap de servei de Cardiologia de l’Hospital La Fe, i el doctor Juan Giner, cap del servei de Patologia de l’IMLV i coordinador de la subunitat forense de l’esmentada Unitat de Valoració del Risc de Mort Sobtada Familiar, sostenen que l’abordatge de les famílies amb cardiopaties familiars i mort sobtada ha de ser integral i ampli des de l’assistència, la investigació i la docència, i també institucional, on les administracions de Sanitat i Justícia treballin de forma coordinada pel benefici dels familiars en risc d’haver pogut heretar el mateix defecte genètic que el mort.

La Unitat de Valoració del Risc de Mort Sobtada Familiar, creada el 2008, sempre ha comptat amb el suport de l’Hospital i l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe. Així mateix, les Conselleries de Sanitat Universal i Salut Pública i Justícia i Administracions Públiques han facilitat aquesta col·laboració amb un adequat marc legal i tant la Societat Valenciana de Cardiologia com el Col·legi de Metges de València han reconegut la idoneïtat d’aquesta forma de treballar en matèria de mort sobtada.

A més, el Biobanc La Fe acull la col·lecció de mostres de mort sobtada que permetrà avançar en el coneixement de les cardiopaties familiars (la immensa majoria, malalties rares) i, per la seva banda, la Plataforma de Seqüenciació d’Hospital La Fe realitza la totalitat de els estudis genètics en els familiars de la Unitat de Valoració del Risc de Mort