L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha registrat el naixement del primer fill d’una dona diagnosticada als pocs dies de néixer de fenilcetonúria, un metabolopatia congènita detectada mitjançant el programa de Cribratge Neonatal de Malalties Congènites de la Comunitat Valenciana. El nen, que ha pesat 3.080 grams, ha donat negatiu en els resultats del seu propi cribratge. La mare, per la seva banda, ha seguit durant tota la seva vida un tractament dietètic per controlar la seva malaltia, cosa que també s’ha tingut en compte durant el seu embaràs i la seva estada hospitalària.

Com ha destacat el doctor Isidro Vitoria, cap de la Unitat de Nutrició i Metabolopaties de l’Hospital La Fe, “el naixement d’aquest nen, el primer a La Fe, d’una dona que havia estat diagnosticada d’una metabolopatia a través del programa de cribratge neonatal de la Comunitat i tractada a l’Hospital la Fe, suposa una gran notícia per a tot l’equip, ja que l’objectiu final del seguiment i tractament és aconseguir que els pacients desenvolupin una vida normal en totes les facetes de la seva vida “.

La fenilcetonúria és un error congènit del metabolisme de les proteïnes en el que s’acumula en l’organisme un aminoàcid anomenat fenilalanina i uns compostos derivats que poden produir retard psicomotor, autisme, epilèpsia i altres trastorns neurològics greus. La detecció neonatal i tractament precoç permeten evitar aquests problemes i faciliten que els pacients puguin desenvolupar una vida personal, social i laboral sense complicacions. “Hi ha més de 50 casos d’fenilcetonúria (PKU) a la Comunitat detectats mitjançant la prova del taló de Cribratge Neonatal i que se segueixen en la Unitat de Nutrició i Metabolopaties des de la seva creació pel Dr. Jaume Dalmau”, ha assenyalat Vitòria.

El tractament de la fenilcetonúria consisteix en una dieta especial de per vida amb controls periòdics dels nivells de fenilalanina en sang. Així, l’haver aconseguit aquest naixement d’un nen sa és el resultat del treball col·laboratiu i multidisciplinari realitzat al llarg de molts anys, en què s’han implicat tant les dietistes especialitzades en errors del metabolisme com el personal del Laboratori de Metabolopaties, pediatres , infermeres i altres professionals que han atès aquesta dona al llarg de la seva vida, així com el personal de les cuines, on han seguit escrupolosament les instruccions de les dietistes durant la seva estada hospitalària.

Programa de Cribratge Neonatal de Malalties Congènites de la Comunitat

El Programa de Cribratge Neonatal de Malalties Congènites de la Comunitat Valenciana inclou el cribratge d’hipotiroïdisme congènit, fenilcetonúria, acidúria glutàrica tipus I, trastorn de beta-oxidació d’àcids grassos de cadena mitjana i llarga, anèmia de cèl·lules falciformes i fibrosi quística. El cribratge es realitza mitjançant procediments analítics, que utilitzen una metodologia ràpida, fiable i de baix cost, a partir de mostra de sang de taló impregnada en paper.

Aquest cribratge permet posar en marxa el diagnòstic de confirmació de la malaltia i, en cas de confirmar-se, iniciar precoçment el tractament. Donada l’alta eficàcia del tractament dietètic en el cas de la fenilcetonúria, quan s’aplica des de les primeres setmanes de vida s’aconsegueix evitar problemes neurològics irreversibles associats a aquesta patologia.

Els programes de cribratge per hipotiroïdisme congènit i fenilcetonúria es van posar en marxa a Espanya entre els anys 1978 i 1982. A la Comunitat Valenciana van començar a desenvolupar-se en l’any 1978 i amb la transferència de competències en matèria sanitària a l’any 1984 es va plantejar la necessitat d’integrar la detecció precoç de metabolopaties a la xarxa sanitària pública.

En l’actualitat, des de la incorporació de l’espectrometria de masses en tàndem al cribratge neonatal a 2014, el cribratge de la Comunitat s’ha centralitzat en el Laboratori de Metabolopaties i Cribratge Neonatal del Servei d’Anàlisis Clíniques de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe.

El programa és àmpliament conegut i acceptat per la població valenciana, i prova d’això és que el percentatge de nounats estudiats per aquestes malalties s’ha anat incrementant progressivament des que va començar a realitzar-se la prova fins a l’actualitat. Després d’una etapa inicial que va abastar els seus dos primers anys de camí amb una menor cobertura, aquesta va començar a arribar a valors per sobre del 90% dels nounats, i a partir de 1996 no ha baixat el 98%.